Cambios del ADN: alteraciones génicas, cromosómicas y genómicas (II)

Fecha de publicación

marzo, 2026

NotaCompletar esta clase te permitirá:

CN.B.5.1.17. Investigar las causas de los cambios del ADN que producen alteraciones génicas, cromosómicas y genómicas, e identificar semejanzas y diferencias entre estas.

Profesor: Marcelo Amores Palma

Desde antes de nacer, cada persona carga una historia biológica escrita en su ADN. Muchas veces escuchamos hablar de trastornos genéticos y los asociamos de inmediato con mutaciones “malas” o inevitables. Sin embargo, la realidad es más compleja: no todos los trastornos genéticos se deben a mutaciones, ni todas las mutaciones producen enfermedad. Algunas pasan desapercibidas, otras incluso aportan variabilidad y permiten la adaptación. Esta clase propone explorar esa complejidad y cuestionar ideas previas para comprender mejor cómo y por qué se producen los cambios en el ADN.

Trastornos genéticos en humanos

Una vez comprendidos los mecanismos de las mutaciones y sus tipos, es necesario analizar otras causas que contribuyen a las patologías genéticas. Estas pueden originarse durante la formación de los gametos, en el momento de la fecundación, a lo largo de la gestación o como resultado de la interacción entre los genes y el ambiente durante la vida. En los primeros casos, las alteraciones pueden manifestarse como aneuploidías o euploidías, es decir, cambios en el número total de cromosomas.

Consecuencias de las trisomías

En una célula diploide humana lo normal es encontrar dos copias de cada cromosoma. Cuando aparece una tercera copia de un cromosoma específico se produce una trisomía, un tipo de mutación genómica. Estas alteraciones suelen originarse durante la meiosis o la fecundación, por errores en la separación de los cromosomas durante la anafase uno o dos. -Las consecuencias dependen del cromosoma afectado. La trisomía del cromosoma veintiuno da origen al síndrome de Down. Sus características fenotípicas incluyen cabeza redondeada, ojos rasgados, extremidades cortas, manos y dedos de los pies gruesos, talla baja y un desarrollo cognitivo más lento. Con frecuencia se presentan también cardiopatías, estrabismo y problemas dentales. A pesar de estas condiciones, las personas con este síndrome pueden alcanzar importantes logros personales y sociales cuando cuentan con estimulación adecuada y un entorno inclusivo. -Otra trisomía es la del cromosoma dieciocho, conocida como síndrome de Edwards. Puede presentarse en todas las células o solo en una parte de ellas, situación denominada mosaicismo. Los bebés con esta condición suelen tener una esperanza de vida corta. Entre sus manifestaciones se encuentran bajo peso al nacer, cabeza y mandíbulas pequeñas, frente reducida, orejas con malformaciones, deformaciones en la caja torácica, bajo desarrollo cognitivo y disfunción de algunos órganos. Este síndrome es más frecuente en niñas que en niños.

Monosomías y euploidías

Existe también una mutación genómica que se produce cuando uno de los gametos carece de un cromosoma, lo que da lugar a una monosomía. En la mayoría de los casos, esta alteración no es compatible con la vida y termina en un aborto espontáneo. Una excepción bien documentada es el síndrome de Turner, en el cual solo está confirmada la presencia de un cromosoma X. Las mujeres con este síndrome pueden llevar una vida relativamente normal, aunque presentan esterilidad y ciertas características fenotípicas, como la ausencia de desarrollo de caracteres sexuales secundarios, ensanchamiento del cuello y manos y pies hinchados.

En cuanto a las euploidías en humanos, que implican variaciones completas en juegos cromosómicos, todas resultan letales.

Daños genéticos durante la gestación

Muchos daños genéticos se producen durante el embarazo por la exposición a mutágenos químicos. Estos pueden causar abortos, partos prematuros o malformaciones congénitas, es decir, enfermedades con las que se nace. El consumo de alcohol, especialmente en los primeros meses de gestación, puede provocar el síndrome alcohólico fetal, caracterizado por alteraciones del sistema nervioso, retraso cognitivo, dificultades de coordinación, problemas de aprendizaje y de conducta. A nivel físico, se observan talla y peso menores, cabeza pequeña, sordera o discapacidad intelectual y diversas malformaciones. Esto ocurre porque el alcohol se difunde directamente desde la sangre materna hacia el embrión. -El consumo de tabaco o la exposición al humo durante el embarazo también genera riesgos importantes, como labio leporino, paladar hendido, malformaciones cardíacas, alteraciones en la talla, el peso y el desarrollo cerebral. Además, puede presentarse síndrome de abstinencia a la nicotina, mayor riesgo de muerte súbita e infecciones respiratorias frecuentes. Incluso pequeñas cantidades de nicotina afectan el suministro de oxígeno y nutrientes al feto, y aumentan la probabilidad de parto prematuro. -Cualquier sustancia que circule por la sangre de la madre puede atravesar la placenta y llegar al bebé. Por esta razón, durante el embarazo no debe ingerirse ninguna sustancia sin prescripción médica y es fundamental asistir de manera regular a los controles prenatales. Ninguna droga recreacional es segura en esta etapa, tanto por sus efectos teratogénicos, es decir, su capacidad de producir malformaciones, como por las consecuencias posteriores al nacimiento. -Otros factores de riesgo incluyen la falta de nutrientes adecuados, la deficiencia de ácido fólico, esencial para el desarrollo del sistema nervioso, y el contagio de enfermedades virales como la rubéola, la varicela o el zika. También es importante evitar la exposición a radiaciones y el aumento excesivo de la temperatura corporal durante la gestación.

Influencia del ambiente sobre la expresión genética

Aunque un recién nacido puede heredar genes que lo predispongan a enfermedades como la diabetes o el cáncer de mama, esto no implica que necesariamente las desarrollará. La aparición de estas enfermedades depende en gran medida de factores ambientales, como la alimentación, el estilo de vida y la exposición a determinados agentes. Estos factores pueden activar o silenciar genes sin modificar la secuencia del ADN. -El estudio de estos cambios corresponde al campo de la epigenética, una rama de la biología que analiza cómo el ambiente influye en la organización del ADN y de la cromatina dentro del núcleo celular, regulando qué genes se expresan y cuáles no. De este modo, el desarrollo de enfermedades hereditarias es el resultado de la interacción entre genética y epigenética.

Comprender las alteraciones génicas, cromosómicas y genómicas permite distinguir cuándo un cambio afecta solo una parte de un gen, cuándo modifica la estructura de un cromosoma o cuándo errores en la meiosis o la fecundación generan cromosomas de más o de menos. Este conocimiento no solo tiene valor científico, sino también humano y social, ya que invita a reflexionar sobre la prevención, la empatía y la toma de decisiones informadas.

Quedan abiertas preguntas clave para seguir profundizando: ¿cómo influyen la edad de los progenitores en la aparición de alteraciones cromosómicas?, ¿qué hábitos y cuidados reducen el riesgo de enfermedades congénitas?, ¿hasta dónde es éticamente aceptable la edición genética en humanos?, ¿cómo interactúan genética, epigenética y ambiente a lo largo de la vida?

Explorar estas cuestiones desarrolla pensamiento crítico, conciencia social y competencias para la vida. Cada respuesta abre nuevas rutas de investigación y comprensión, y es en ese camino donde el aprendizaje científico cobra sentido y continuidad.

  1. Elabora una lista de recomendaciones para disminuir al mínimo los riesgos de que se presente una enfermedad congénita. ››
  2. Explica por qué crees que la edad de los progenitores, tanto si son muy jóvenes como si se trata de adultos maduros, predispone a las enfermedades genéticas. ››
  3. Enumera al menos dos consecuencias de las trisomías y explica cuáles son sus efectos. ››
  4. En una cartulina, desarrolla una infografía que te ayude a ejemplificar las semejanzas y diferencias entre mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. ››
  5. Responde: ››
    1. ¿Qué son las monosomías?
    2. ¿Por qué se producen los daños genéticos durante la gestación?
    3. ¿Por qué se producen las trisomías?
  6. Indaguen sobre lo que significa el término “edición genética” y cuáles son sus implicaciones éticas. ››

Diversidad funcional en el aula Al tratar temas que involucran enfermedades o padecimientos en personas, hay que poner mayor cuidado y sensibilidad en el lenguaje y la manera de presentar los temas, teniendo en cuenta que todos podemos pasar por situaciones similares.

Sugerencias para investigar Procura encontrar fuentes que se nutran con ejemplos que se puedan comprobar.

Trabajo colaborativo Formen ocho equipos de trabajo y preparen una presentación en formato PowerPoint o Prezi sobre los siguientes temas: a) Trisomía XXX b) Trisomía XXY c) Trisomía XYY d) Trisomía del cromosoma 8 e) Trisomía del cromosoma 9 f) Trisomía del cromosoma 13 g) Deleción del brazo corto del cromosoma 5 h) Deleción del brazo largo del cromosoma 22

Consideren lo siguiente: por qué se producen, cuáles son sus manifestaciones, pronóstico de vida, posibilidades de detección temprana y corrección.

  1. Hacerse exámenes genéticos antes de tener hijos, planificación familiar, estar libres de la exposición a factores teratogénicos antes, durante y después de la fertilización; controles y cuidados prenatales, llevar un estilo de vida saludable. ‹‹
  2. Porque si recién han empezado a producir gametos o si su edad es muy avanzada, hay mayor probabilidad de errores en la meiosis y, por lo tanto, una predisposición a presentar aneuplodías o euploidías. ‹‹
  3. La trisomía en el cromosoma 21, conocida como síndrome de Down, provoca diferencias en la apariencia física, escaso desarrollo mental, deficiencias cardíacas, estrabismo y problemas dentales. La trisomía del cromosoma 18, conocida como el síndrome de Edwards, tiene como efectos una corta vida para el individuo, bajo peso al nacer, cabeza y mandíbulas pequeñas, caja torácica deformada, bajo desarrollo de inteligencia y algunos órganos presentan disfunción. ‹‹
  4. Se espera que el estudiante logre distinguir fácilmente cuándo una mutación afecta una zona de un gen, cuándo altera la forma de un cromosoma o cuándo errores en la meiosis o en la fecundación hacen que haya cromosomas de más o de menos. ‹‹
    1. Una mutación genómica que se produce cuando uno de los gametos carece de un cromosoma. En la mayoría de casos, se debe a errores en la separación de los cromosomas durante la anafase.
    2. En la mayoría de los casos se produce por la exposición a mutágenos químicos que afectan al feto, como el consumo de alcohol o de otras drogas recreacionales. Además, este fenómeno es provocado por la falta de nutrientes adecuados, la deficiencia de ácido fólico o el contagio de enfermedades virales.
    3. En la mayoría de casos, se debe a errores en la separación de los cromosomas durante la anafase (no disyunción). ‹‹
  6. Se trata de un conjunto de métodos que ayudan a corregir errores genéticos en humanos que están en etapa de embriones. Es muy controvertida su aplicación, pues no se sabe del todo acerca de los resultados que pueda tener sobre el ser que está siendo manipulado. Por ahora, las técnicas de edición genética están en etapa de estudio. ‹‹

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