Cromosomas y genes

Fecha de publicación

septiembre, 2025

NotaCompletar esta clase te permitirá:

CN.B.5.1.11. Usar modelos y describir la función del ADN como portador de la información genética que controla las características de los organismos y la transmisión de la herencia, y relacionar el ADN con los cromosomas y los genes.

Profesor: Marcelo Amores Palma

Al analizar el ADN resulta sorprendente pensar que, a nivel genético, somos casi idénticos a un chimpancé, pero ¿Qué nos diferencia realmente, si compartimos con él casi el 99 % de nuestro ADN? ¿Cómo es posible que una molécula tan diminuta, escondida en un núcleo celular que no podemos ver a simple vista, guarde toda la información que determina no solo nuestra apariencia, sino también nuestro crecimiento, funcionamiento y hasta algunas conductas? El ADN es como una biblioteca microscópica que contiene los manuales de instrucciones para construir y mantener la vida. Hoy nos adentraremos en ese universo invisible para descubrir cómo una secuencia de letras químicas puede dar origen a la diversidad de la vida en la Tierra.

La secuencia de bases nitrogenadas forma el lenguaje genético

Si bien el ADN es el ácido nucleico que guarda la información genética, el que se encarga de poner en práctica esa información es el ARN, por medio de la síntesis de proteínas. Lo que hace único y diferente a cada ser son las proteínas que sus células fabrican, gracias a las instrucciones proporcionadas por el ADN, que se van heredando a cada célula que se divide y a los nuevos organismos, de generación en generación.

Estas instrucciones vienen dadas por la secuencia específica de sus bases nitrogenadas, la adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Al igual que el orden de las letras en una palabra hace que esta tenga sentido o no, así mismo, la secuencia específica de tres bases nitrogenadas (conocida con el nombre de codón ) da las instrucciones para que el ARN sintetice una proteína y no otra.

Es importante recordar que las proteínas son largas cadenas de aminoácidos. Existen 20 aminoácidos en la naturaleza y su diferente combinación produce los millones de proteínas presentes en todos los seres vivos. En la siguiente lección, analizaremos el proceso para sintetizar estas biomoléculas.

Molécula de la insulina humana que está compuesta por dos cadenas. Cada bolita representa un aminoácido.

Los cromosomas

Habíamos mencionado ya que el ADN es un polímero muy grande, por lo que para poder caber en el núcleo de la célula, se vale de una estrategia especial: se enrolla alrededor de unas proteínas llamadas histonas. En este estado tiene la apariencia de lana suelta, que en ciertos lugares forma un ovillo, y así permanece durante la mayor parte de la vida celular, que es en el periodo de interfase ; en ese estado adopta el nombre de cromatina.

Cuando la célula debe reproducirse, el ADN se compacta aún más para formar las estructuras conocidas como cromosomas, las cuales están formadas por dos brazos o cromátides hermanas y una porción central llamada centrómero. Cada especie tiene un número característico de cromosomas. Los seres humanos, por ejemplo, tenemos 46, de los cuales 23 provienen de nuestro padre y los otros 23 de nuestra madre.

¿Un gen, una proteína?

En la imagen se observa la región específica del ADN que constituye un gen. Se considera al gen como la unidad de la herencia, porque es el mínimo fragmento de ADN donde se encuentra la información necesaria para fabricar proteínas. Hasta hace un par de décadas, se pensaba que el gen era capaz de producir un solo tipo de proteínas, y a esta idea se le denominó el “dogma central” de la genética. Sin embargo, hoy se sabe que un gen puede fabricar muchas proteínas, dependiendo de las necesidades orgánicas y del tipo de célula en el que se encuentre.

En un mismo cromosoma hay una gran cantidad de genes; por ejemplo, el cromosoma humano número 12 tiene una longitud de 133,28 megabases, es decir 133,28 millones de pares de bases, 2521 genes y produce 5648 proteínas diferentes.

Competencia matemática . Estructura de los cromosomas Cada megabase equivale a un millón de nucleótidos de longitud. ¿Qué tipo de unidad de medida se refiere a ’nucleótidos de longitud?

Duplicación del ADN

Cuando una célula debe dividirse, ya sea porque el organismo necesita crecer, reemplazar tejidos o producir gametos, es necesario que previamente entre en un proceso de duplicación del material genético. De esta manera, asegura que las células resultantes de la división mantengan constante el número cromosómico de la especie.

En este proceso debe garantizarse la copia fiel del ADN, porque de otra manera la molécula resultante podría alterar la expresión genética.

La duplicación del ADN implica las fases que se resumen a continuación:

1. Inicio. Los puentes de hidrógeno que mantienen unidas las bases nitrogenadas del ADN se separan en diversos puntos, gracias a la acción de la enzima helicasa. Las enzimas son proteínas que apresuran procesos, como detallaremos posteriormente. 2. Alargamiento. En los lugares donde la cadena está separada, la enzima ADN polimerasa junta nucleótidos de ADN que están libres en el núcleo de la célula, buscando emparejar bases complementarias. En otras palabras, si hay un nucleótido con adenina que está sin pareja, la enzima le buscará un nucleótido con timina y entre los dos se formarán nuevos puentes de hidrógeno. Esto sucede sin problemas en una de las cadenas, pero en la cadena complementaria la duplicación es discontinua y se forman los llamados fragmentos de Okazaki. 3. Finalización. Una vez que se ha copiado toda la molécula de ADN, la enzima ligasa junta los fragmentos de Okazaki y la ADN polimerasa revisa que no haya errores de emparejamiento de bases complementarias, reparando lo que no está bien. De esta manera, se obtienen dos copias de ADN, cada una con una hebra que proviene de la molécula original y otra hebra complementaria y nueva. Por eso se dice que este proceso es semiconservativo.

Interdisciplinariedad. Genética y Farmacéutica. Ambas ciencias colaboran para producir la hormona insulina de manera más eficiente y así mejorar la calidad de vida de las personas con diabetes. Indaga de qué organismo se obtiene insulina.

Competencia socioemocional. ¿Por que cada ser es único e irrepetible? Esto se debe a la función del ADN, que contiene información genética específica para cada individuo. A ti, ¿qué es lo que te hace especial?


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