Genética de poblaciones

Fecha de publicación

enero, 2026

NotaCompletar esta clase te permitirá:

CN.B.5.5.6. Indagar sobre la genética de poblaciones, analizar e inferir los resultados de binomios genéticos.

Profesor: Marcelo Amores Palma

En una población biológica, los individuos no son genéticamente idénticos. Cada uno porta una combinación particular de alelos que contribuye a la diversidad genética del conjunto, una realidad que puede reconocerse incluso en rasgos cotidianos como el color de ojos, la estatura o la respuesta frente a ciertas enfermedades. Esta variabilidad plantea preguntas clave: ¿todos los individuos dentro de una población tienen los mismos alelos?, ¿pueden las mutaciones convertirse en un motor real de la evolución? Explorar estas cuestiones exige pasar del nivel del individuo, con el que estamos más familiarizados, al nivel de la población, donde la evolución deja de ser un evento puntual y se revela como un proceso estadístico y generacional.

De individuo a población

Las mutaciones son el mecanismo fundamental para la aparición de nuevos alelos. También sabemos cómo estos alelos se heredan de padres a hijos.

Sin embargo, la evolución no se define por un cambio repentino en uno o unos pocos individuos, sino por transformaciones graduales que afectan a la composición genética de toda una población a lo largo de muchas generaciones.

Para que se hable de evolución, los cambios fenotípicos, que reflejan cambios genotípicos, deben modificar la proporción relativa de los alelos presentes en una población. A esta proporción se la denomina frecuencia alélica. Cuando las frecuencias alélicas cambian de una generación a otra, la población está evolucionando. La genética de poblaciones es la rama de la genética que estudia estas frecuencias alélicas y permite determinar si una población se encuentra en equilibrio genético, es decir, si no está evolucionando, o si sus proporciones se han desviado de lo esperado según las leyes clásicas de la herencia. Se denomina población al conjunto de individuos de la misma especie que habitan un lugar determinado y pueden reproducirse entre sí. El conjunto total de todos los alelos presentes en esa población recibe el nombre de pool genético o poza genética.

Evolución

La evolución se define como el conjunto de cambios en el genotipo y el fenotipo de las poblaciones que ocurren de generación en generación. Para que exista evolución, la proporción entre los alelos de un gen en una población debe modificarse a lo largo del tiempo. Las diferencias entre poblaciones de una misma especie, como aquellas separadas geográficamente o sometidas a eventos ambientales distintos, pueden reflejar cambios en su pool genético. Del mismo modo, cuando ciertos alelos son muy poco frecuentes y su frecuencia aumenta de manera sostenida, puede interpretarse como una señal de cambio evolutivo. En poblaciones humanas pequeñas o aisladas, una menor variabilidad genética puede incrementar la presencia de afecciones hereditarias, lo que evidencia la importancia del tamaño poblacional y del flujo génico.

El equilibrio de Hardy y Weinberg

A inicios del siglo veinte, el matemático Godfrey Harold Hardy y el médico Wilhelm Weinberg demostraron de forma independiente que, bajo ciertas condiciones ideales, una población puede mantenerse en equilibrio genético. En este estado, las proporciones genotípicas y fenotípicas permanecen constantes de generación en generación.

Las condiciones necesarias para que se mantenga este equilibrio son cinco.

  • Primero, no deben ocurrir mutaciones.

  • Segundo, no debe existir migración, es decir, no hay flujo de genes hacia dentro o fuera de la población.

  • Tercero, la población debe ser muy grande.

  • Cuarto, los cruces deben ocurrir al azar, sin preferencia por fenotipos particulares.

  • Quinto, no debe actuar la selección natural, de modo que todos los fenotipos tengan la misma probabilidad de dejar descendencia.

En la naturaleza, estas condiciones rara vez se cumplen de manera estricta. Sin embargo, el equilibrio de Hardy y Weinberg es una herramienta teórica fundamental, ya que permite analizar cómo y en qué dirección pueden cambiar las frecuencias alélicas cuando alguna de estas condiciones se rompe.

La prueba de Chi cuadrado en genética de poblaciones

Para evaluar si las diferencias entre las frecuencias observadas y las frecuencias esperadas son atribuibles al azar o reflejan un cambio significativo, se utiliza una prueba estadística llamada Chi cuadrado. Esta prueba permite comparar los valores observados en una población con los valores esperados según las leyes de Mendel.
# --------------------------------------------
# Cuadro didáctico de frecuencias genotípicas
# --------------------------------------------

library(ggplot2)
Warning: package 'ggplot2' was built under R version 4.4.3

Adjuntando el paquete: 'dplyr'
The following objects are masked from 'package:stats':

    filter, lag
The following objects are masked from 'package:base':

    intersect, setdiff, setequal, union
Warning: package 'tidyr' was built under R version 4.4.3
# Crear los datos
datos <- data.frame(
  Genotipo = c("Homocigota dominante",
               "Heterocigota",
               "Homocigota recesiva"),
  Fenotipo = c("Rojo", "Rojo", "Anaranjado"),
  Esperada = c(10, 20, 10),
  Observada = c(20, 6, 14)
)

# Pasar a formato largo y definir órdenes
datos_largos <- datos %>%
  pivot_longer(
    cols = c(Esperada, Observada),
    names_to = "Tipo",
    values_to = "Frecuencia"
  ) %>%
  mutate(
    Tipo = factor(Tipo, levels = c("Observada", "Esperada")),
    Genotipo = factor(
      Genotipo,
      levels = rev(c("Homocigota dominante",
                     "Heterocigota",
                     "Homocigota recesiva"))
    )
  )

# Gráfico tipo cuadro ilustrativo
ggplot(datos_largos,
       aes(x = Tipo, y = Genotipo, fill = Fenotipo)) +
  geom_tile(color = "white", width = 0.9, height = 0.9) +
  geom_text(aes(label = Frecuencia),
            size = 5,
            fontface = "bold") +
  scale_fill_manual(values = c("Rojo" = "firebrick",
                               "Anaranjado" = "orange")) +
  labs(
    title = "Frecuencias genotípicas en una población de mariposas",
    subtitle = "Valores observados y esperados según la herencia mendeliana",
    x = "",
    y = "Genotipo"
  ) +
  theme_minimal(base_size = 13) +
  theme(
    legend.title = element_blank(),
    panel.grid = element_blank(),
    plot.title = element_text(face = "bold", hjust = 0.5),
    plot.subtitle = element_text(hjust = 0.5)
  )

Consideremos una población de cuarenta mariposas descendientes de dos individuos heterocigotos. Según la herencia mendeliana, se espera que el veinticinco por ciento sean homocigotas dominantes, el cincuenta por ciento heterocigotas y el veinticinco por ciento homocigotas recesivas. Esto equivale, en una población de cuarenta individuos, a diez homocigotas dominantes, veinte heterocigotas y diez homocigotas recesivas. Ahora supongamos que las frecuencias observadas son las siguientes: veinte homocigotas dominantes de color rojo, seis heterocigotas rojas y catorce homocigotas recesivas de color anaranjado.

Empezaremos por contrastar las frecuencias observadas con las frecuencias esperadas, según la ley de Mendel, que establece que el veinticinco por ciento de los descendientes corresponde a homocigotos dominantes, el cincuenta por ciento a heterocigotos y el veinticinco por ciento a homocigotos recesivos. A partir de esta expectativa teórica, se procede a calcular el valor de la prueba de Chi cuadrado.

La prueba de Chi cuadrado expresa, mediante una suma de razones, cuánto se alejan las frecuencias observadas de las frecuencias esperadas según un modelo teórico, permitiendo evaluar si las diferencias detectadas son atribuibles al azar o indican una variación significativa en la población.

\[ \chi^{2} = \sum \frac{(\text{frecuencias observadas} - \text{frecuencias esperadas})^{2}}{\text{frecuencias esperadas}} \]

\[ \chi^{2} = \sum \left\{ \frac{(20 - 10)^{2}}{10} + \frac{(6 - 20)^{2}}{20} + \frac{(14 - 10)^{2}}{10}\right\} \]

\[ \chi^{2} = 21,4 \]

En el caso analizado, para los homocigotos dominantes se compara veinte observados con diez esperados, para los heterocigotos seis observados con veinte esperados y para los homocigotos recesivos catorce observados con diez esperados. Cada diferencia se eleva al cuadrado y se divide para su valor esperado, y la suma de estos tres cocientes da como resultado un valor de Chi cuadrado de veintiuno coma cuatro, que cuantifica la discrepancia total entre lo observado y lo esperado.
Warning: package 'gt' was built under R version 4.4.3
# Crear la tabla
chi_tabla <- data.frame(
  gl = 1:5,
  p_095 = c(0.004, 0.10, 0.35, 0.71, 1.14),
  p_090 = c(0.02, 0.21, 0.58, 1.06, 1.61),
  p_080 = c(0.06, 0.45, 1.01, 1.65, 2.34),
  p_070 = c(0.15, 0.71, 1.42, 2.20, 3.00),
  p_050 = c(0.46, 1.39, 2.37, 3.36, 4.35),
  p_030 = c(1.07, 2.41, 3.66, 4.88, 6.06),
  p_020 = c(1.64, 3.22, 4.64, 5.99, 7.29),
  p_010 = c(2.71, 4.60, 6.25, 7.78, 9.24),
  p_005 = c(3.84, 5.99, 7.82, 9.49, 11.07),
  p_001 = c(6.64, 9.21, 11.34, 13.28, 15.09),
  p_0001 = c(10.83, 13.82, 16.27, 18.47, 20.52)
)

# Tabla gt didáctica
chi_tabla %>%
  gt() %>%
  cols_label(
    gl = "Grados de libertad",
    p_095 = "0,95",
    p_090 = "0,90",
    p_080 = "0,80",
    p_070 = "0,70",
    p_050 = "0,50",
    p_030 = "0,30",
    p_020 = "0,20",
    p_010 = "0,10",
    p_005 = "0,05",
    p_001 = "0,01",
    p_0001 = "0,001"
  ) %>%
  tab_header(
    title = "Distribución de Chi cuadrado",
    subtitle = "Valores críticos según grados de libertad y probabilidad"
  ) %>%
  fmt_number(decimals = 2) %>%
  tab_style(
    style = list(
      cell_fill(color = "#f28b82"),
      cell_text(weight = "bold")
    ),
    locations = cells_body(
      rows = gl == 1,
      columns = p_005
    )
  ) %>%
  tab_spanner(
    label = "Probabilidad",
    columns = p_095:p_0001
  ) %>%
  tab_source_note(
    source_note = "El valor resaltado corresponde al nivel de significancia del cinco por ciento."
  )
Distribución de Chi cuadrado
Valores críticos según grados de libertad y probabilidad
Grados de libertad
Probabilidad
0,95 0,90 0,80 0,70 0,50 0,30 0,20 0,10 0,05 0,01 0,001
1.00 0.00 0.02 0.06 0.15 0.46 1.07 1.64 2.71 3.84 6.64 10.83
2.00 0.10 0.21 0.45 0.71 1.39 2.41 3.22 4.60 5.99 9.21 13.82
3.00 0.35 0.58 1.01 1.42 2.37 3.66 4.64 6.25 7.82 11.34 16.27
4.00 0.71 1.06 1.65 2.20 3.36 4.88 5.99 7.78 9.49 13.28 18.47
5.00 1.14 1.61 2.34 3.00 4.35 6.06 7.29 9.24 11.07 15.09 20.52
El valor resaltado corresponde al nivel de significancia del cinco por ciento.

Este valor se compara con un valor crítico obtenido de la tabla de distribución de Chi cuadrado, utilizando un margen de error del cinco por ciento, equivalente a una confiabilidad del noventa y cinco por ciento. Para el número correspondiente de grados de libertad, un valor igual o menor que tres coma ochenta y cuatro indica que la variación no es significativa. Un valor mayor que tres coma ochenta y cuatro indica que la variación es significativa y que el equilibrio de Hardy y Weinberg se ha roto.

Interpretación biológica de los resultados

En este punto, el investigador o investigadora se preocupa ¿por qué hay tanta diferencia? ¿Qué está pasando en la población? Aquí es cuando la genética de poblaciones se apoya en la ecología para hallar interpretaciones: ¿será que hay una enfermedad que afecta a ciertos fenotipos específicos?, ¿hubo alguna migración o algún fenómeno natural que afectó a parte de la población? De esta manera, las leyes de Mendel contribuyen a comprender el estado de una población y su evolución.

La genética de poblaciones conecta las leyes clásicas de Mendel con los grandes procesos evolutivos que explican la diversidad de la vida. Comprender cómo se distribuyen y cambian los alelos en las poblaciones permite interpretar fenómenos biológicos, ecológicos y sociales con una mirada científica integrada. Este es solo un punto de partida: a medida que profundices en estos conceptos, descubrirás que cada población es un laboratorio natural donde la evolución deja huellas medibles y comprensibles. Continuar este recorrido conmigo te permitirá afinar esa mirada y aplicar estas herramientas a problemas reales de la biología y la salud.

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