Leyes y principios no mendelianos (II)

Fecha de publicación

enero, 2026

Completar esta clase te permitirá:

CN.B.5.1.15. Experimentar e interpretar las leyes y principios no mendelianos de cruzamientos en insectos y vegetales.

A simple vista, hombres y mujeres compartimos casi todas nuestras características biológicas. Sin embargo, basta observar ciertos rasgos o enfermedades para notar que no siempre se distribuyen de la misma manera entre ambos sexos. Algunas afecciones aparecen con mayor frecuencia en hombres, mientras que otras son raras o casi inexistentes en mujeres. Esta diferencia despierta una pregunta clave: ¿qué papel juegan los cromosomas sexuales en la herencia de estos rasgos?

Comprender cómo se transmiten los caracteres ligados al sexo permite explicar fenómenos cotidianos, como la mayor frecuencia del daltonismo o de la hemofilia en hombres, y al mismo tiempo revela que las leyes de Mendel no siempre son suficientes para describir la herencia biológica.

Particularidades de los cromosomas sexuales

Recordemos que en los seres humanos existen veintidós pares de cromosomas autosomas, es decir, cromosomas no sexuales, y un par de cromosomas sexuales. En las mujeres, este par está formado por dos cromosomas X, mientras que en los hombres está constituido por un cromosoma X y un cromosoma Y. El cromosoma X es heredado de la madre, y el cromosoma Y proviene del padre.

Los cromosomas X y Y difieren notablemente en tamaño y en número de genes. Aun así, durante la meiosis se reconocen como cromosomas homólogos. El cromosoma X es considerablemente más grande, casi triplica en tamaño al cromosoma Y, medido en megabases, y contiene más de mil quinientos genes adicionales. Posee amplias regiones de eucromatina, es decir, zonas del cromosoma con alta actividad de transcripción y abundancia de genes funcionales. La función del cromosoma X no se limita a determinar características sexuales femeninas. En él se localizan genes relacionados con funciones generales del organismo, como la visión del color o la coagulación de la sangre. Por esta razón, cada individuo necesita al menos una copia funcional de este cromosoma para sobrevivir. El cromosoma Y, en cambio, es más pequeño y contiene pocos genes. Muchos de ellos están relacionados con la fertilidad masculina y con la maduración de los órganos sexuales masculinos. Los caracteres determinados exclusivamente por genes del cromosoma Y se transmiten de padre a hijo y reciben el nombre de rasgos holándricos.

Herencia ligada al sexo

Existen mutaciones que afectan genes localizados únicamente en el cromosoma X o en el cromosoma Y. Estas mutaciones pueden dar lugar a las llamadas enfermedades ligadas al sexo. Para comprender su herencia, es fundamental considerar que algunos genes del cromosoma X no tienen un alelo correspondiente en el cromosoma Y.

En las mujeres, que poseen dos cromosomas X, un gen ligado a este cromosoma solo se manifiesta si el alelo es dominante o si ambos alelos son recesivos. En cambio, los hombres poseen un solo cromosoma X, por lo que todos los genes presentes en él se expresan, independientemente de que sean dominantes o recesivos. A esta condición se la denomina hemicigosis, y al individuo se lo describe como hemicigoto para esos genes.

Hemofilia: un ejemplo de herencia ligada al cromosoma X

La hemofilia es una enfermedad hereditaria causada por la ausencia de un factor de coagulación de la sangre, conocido como globulina antihemofílica. Las personas que la padecen presentan dificultades para detener las hemorragias, por lo que deben ser controladas desde edades tempranas para evitar complicaciones graves ante heridas o golpes.

Históricamente, la hemofilia fue frecuente en algunas familias de la nobleza europea, debido a la endogamia, es decir, a los matrimonios entre parientes consanguíneos. El estudio de árboles genealógicos ha sido una herramienta clave para reconstruir la transmisión de esta enfermedad a lo largo de generaciones, especialmente en seres humanos, donde no es posible realizar cruces experimentales. La hemofilia afecta principalmente a hombres porque, para que una mujer la manifieste, debe heredar dos alelos recesivos defectuosos, uno de cada progenitor. En cambio, basta con que un hombre herede el alelo alterado de su madre, aunque esta sea portadora sana, para que exprese la enfermedad. Por esta razón, en los árboles genealógicos es común observar hombres hemofílicos y mujeres portadoras, pero casi nunca mujeres afectadas.

Daltonismo y percepción del color

Una situación similar ocurre con el daltonismo, una alteración que impide que las células fotorreceptoras de la retina, llamadas conos, perciban los colores de manera normal. Como consecuencia, se confunden ciertas tonalidades del rojo, el verde y el azul. A escala mundial, el daltonismo es aproximadamente tres veces más frecuente en hombres que en mujeres.

El gen responsable del daltonismo se localiza en el cromosoma X. Por ello, los hombres que heredan este gen manifiestan la condición, mientras que las mujeres suelen ser portadoras sin presentar síntomas. Para que una mujer sea daltónica, es necesario que ambos padres aporten el alelo recesivo, una situación poco frecuente.

Las personas daltónicas tienen el siguiente genotipo:

en los hombres, un cromosoma X con el alelo recesivo para daltonismo y un cromosoma Y;

en las mujeres, dos cromosomas X con el alelo recesivo para daltonismo.

Entonces, ¿en qué casos podría nacer una mujer daltónica? Para ello sería necesario que heredara dos alelos recesivos, uno de cada progenitor.

Progenitores:

padre daltónico y madre portadora sana, o padre daltónico y madre daltónica.

Existen distintos tipos de daltonismo, y se han desarrollado pruebas específicas para identificar cada uno de ellos, lo que demuestra cómo el conocimiento genético se aplica directamente al diagnóstico y a la vida cotidiana.

Genes ligados al sexo en otros organismos

El estudio de la herencia ligada al sexo no se limita a los seres humanos. Un ejemplo clásico proviene de la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, un organismo modelo en genética. Normalmente, esta especie presenta ojos rojos, pero en un cultivo de laboratorio apareció un macho con ojos blancos. Al cruzar este macho con una hembra de raza pura, toda la descendencia presentó ojos rojos. Sin embargo, al cruzar entre sí a los individuos heterocigotos, la segunda generación mostró que la mitad de los machos tenía ojos blancos y la otra mitad ojos rojos. Este resultado evidenció que el gen responsable del color de ojos estaba localizado en el cromosoma X. Estos experimentos permitieron al genetista Thomas Hunt Morgan demostrar la existencia de genes ligados a los cromosomas sexuales, ampliando y complementando las leyes mendelianas.

Rasgos ligados al cromosoma Y

A diferencia del cromosoma X, existen pocas enfermedades ligadas al cromosoma Y. Estas suelen estar relacionadas con problemas en la producción de espermatozoides o con alteraciones en los órganos sexuales masculinos. Debido a que el cromosoma Y solo está presente en hombres, estos rasgos holándricos nunca se manifiestan en mujeres.

El estudio de los cromosomas sexuales y de la herencia ligada al sexo muestra que la genética es más diversa y compleja de lo que sugieren los modelos más simples. Comprender estos principios no solo permite explicar enfermedades y características humanas, sino también interpretar procesos evolutivos y experimentos clásicos de la biología.

Seguir explorando estos temas abre la puerta a entender cómo pequeños cambios en los genes pueden tener grandes efectos en los organismos. Con estas bases, podemos profundizar juntos en los mecanismos para conectar la genética con la vida real y con los desafíos actuales de la ciencia.

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