Las leyes de Mendel (1)

Fecha de publicación

enero, 2026

Genética y herencia

Completar esta clase te permitirá:

O.CN.B.5.7. O.CN.B.5.9. O.CN.B.5.10. - CN.B.5.1.14. Describir las leyes de Mendel, diseñar patrones de cruzamiento y deducir porcentajes genotípicos y fenotípicos en diferentes generaciones.

Al observarnos con atención, descubrimos que nuestro cuerpo es un archivo biológico: el color de los ojos, la forma de la nariz o el tipo de cabello no aparecieron al azar, sino que responden a información heredada. Algunos rasgos los reconocemos de inmediato en nuestros padres; otros parecen “saltar” generaciones. Este fenómeno plantea un problema científico interesante: si los padres no manifiestan un rasgo o una enfermedad, ¿cómo es posible que reaparezca en un descendiente lejano, como un bisabuelo? Comprender esta aparente contradicción nos conduce al estudio de las leyes que gobiernan la transmisión de la información genética y a los experimentos que permitieron descubrirlas.

Una vez que hemos comprendido las bases moleculares y celulares de la herencia, es tiempo de revisar su expresión. ¿Por qué heredamos rasgos de parientes que no conocemos? ¿Cómo se manifiestan de repente enfermedades que no se conocían en la familia? Para ello examinaremos las leyes de la herencia intuidas por Mendel en el siglo XIX; también exploraremos aquellos mecanismos que fueron difíciles de descifrar, y que solo años más tarde, con estudios del ADN, de los genes y de su expresión selectiva fueron entendidos. En el camino recorreremos los grandes hitos de la genética y sus descubrimientos, que tanto a nivel individual como poblacional nos han ayudado a comprender lo que somos y hacia dónde vamos; y que hoy, además, han mejorado nuestra calidad de vida.

Antes de consolidarse la genética como ciencia, surgieron explicaciones tempranas sobre el desarrollo y la herencia, como la teoría preformista, que afirmaba que los organismos estaban ya formados desde el inicio y que el desarrollo consistía solo en su crecimiento. Estas ideas, hoy superadas, marcaron el punto de partida para la comprensión científica de la herencia.

La genética estudia los mecanismos de la herencia, es decir, de qué manera las características de un ser pasan a sus descendientes. La unidad de la herencia es el gen, el cual se encuentra dentro de los cromosomas.

Cada especie tiene un número característico de cromosomas en sus células diploides, es decir, aquellas que contienen un juego de cromosomas provenientes del padre y otro juego de la madre. Los genes heredados del papá y de la mamá se ubican dentro de los cromosomas, en el mismo locus, aunque se trate de alelos diferentes.

Por ejemplo, el locus del gen que produce la cadena beta de la hemoglobina está en el cromosoma once y este gen tiene dos alelos: uno normal y otro mutante (que produce una enfermedad llamada anemia falciforme). Una persona puede tener el alelo normal heredado de un progenitor y el mutante heredado del otro, y ambos se ubicarán en el mismo lugar del cromosoma once.

De esto se desprende que para cada característica tenemos dos genes, los cuales pueden ser iguales o diferentes.

Los experimentos de Mendel

A mediados del siglo XIX, el monje austriaco Gregor Mendel experimentó con cruces de guisantes para ver qué características se heredaban y de qué manera. La forma metódica y meticulosa con la que registró sus resultados le permitió inferir las leyes básicas de la herencia, aún sin conocer de la existencia de los cromosomas ni de los genes. Logró esto aplicando rigurosamente el método científico y hallándole sentido a los números y proporciones que arrojaban sus resultados.

Antes de explicar las leyes de Mendel, es importante tener en cuenta que en genética una cosa es la expresión de los genes, es decir, la característica que se puede notar, por ejemplo si los ojos son azules o cafés (esta expresión se denomina fenotipo). Y otra cosa es la composición genética, es decir, qué alelos están presentes en los cromosomas de un ser. Esto es algo que no se determina a simple vista y que toma el nombre de genotipo.

Dentro de este orden de ideas, los individuos pueden tener alelos iguales, en cuyo caso se llaman homocigotos (AA o aa , por ejemplo); por el contrario, aquellos cuyo alelo heredado del padre difiere del de la madre se llaman heterocigotos (en nuestro ejemplo sería Aa ). Esto es fácil explicar, hoy que conocemos los genes. Pero para Mendel fue complicado comprender. Él intuyó que debía haber algún factor que hacía que individuos de razas puras al cruzarse entre sí (amarillos con amarillos, verdes con verdes) mantenían las características originales de generación en generación. En contraste, si se cruzaban individuos pertenecientes a razas diferentes, se obtenían hijos híbridos (individuos con alelos diferentes, heterocigotos) que, al cruzarse entre sí, podrían tener descendencia con las características de los dos padres, en proporciones variadas (algunos de color amarillo, algunos verdes). Después de muchos cruces y no menos análisis, Mendel logró algunas conclusiones que se resumen en las famosas leyes que veremos a continuación.

Primera ley de Mendel

A esta ley también se la conoce como ley de uniformidad de los heterocigotos de la primera generación filial, porque Mendel notó que al cruzar individuos que él sabía eran de dos razas puras de guisantes (es decir, grupos de individuos que tienen alelos iguales para la misma característica, homocigotos), el cien por ciento de los descendientes mostró solo una de las características de esas razas.

Mendel usaba el polen de un progenitor y lo depositaba en el pistilo del otro, para así controlar los cruces y evitar cruces no deseados.

ME2 p. 89 — De estos resultados, concluyó que, de alguna manera, hay partículas responsables de la herencia que dominan sobre otras llamadas recesivas, enmascarando su expresión.

En sus experimentos, Mendel podía observar el fenotipo, como por ejemplo, el tamaño de las vainas de los guisantes. El genotipo, sin embargo, fue algo que tuvo que intuir.

En las mascotas, especialmente en los perros, mantener razas puras permite reforzar características específicas de peso, tamaño, color o carácter, porque estas poblaciones han sido sometidas durante generaciones a una selección artificial dirigida y a cruces controlados que fijan combinaciones génicas estables, produciendo diferencias fenotípicas claras y reproducibles dentro de una misma especie. En la especie humana, en cambio, no se habla de razas, ya que nuestro acervo genético es ampliamente compartido y las variaciones observables son graduales, sin límites genéticos definidos ni aislamiento reproductivo que sustente categorías biológicas equivalentes.

Para comprender lo que dedujo Mendel, se utiliza la herramienta llamada cuadro de Punnet, que es una forma de organizar mejor los cruces y evidenciar los resultados.

Competencia matemática

Un algoritmo es un conjunto de instrucciones que lleva un orden lógico y se utiliza en varias ciencias, especialmente en las exactas. En genética permite analizar, predecir y modelar la transmisión de la información genética. Al aplicar las leyes de Mendel, se sigue un procedimiento sistemático: identificación de los alelos parentales, determinación de los gametos posibles, construcción del cuadro de Punnett y cálculo de proporciones genotípicas y fenotípicas.

El algoritmo que comúnmente se usa para analizar los problemas de genética, aplicado al caso de las flores púrpuras (caracter dominate) y blancas (caracter recesivo) del guisante es el siguiente:

1. Se establece el genotipo de los progenitores, asignando una letra mayúscula a la característica que domina sobre la otra, de Progenitores acuerdo con los resultados de los hijos. En este caso, usaremos la letra P mayúscula que corresponde al color púrpura de la flor y p minúscula para la flor blanca. Si sabemos que ambos padres pertenecen a razas puras, los dos alelos serán iguales.

\(Característica:\ \text{color de la flor}\)

\(PP \qquad \times \qquad \qquad pp\)

\(\text{púrpura} \qquad \qquad \text{blanco}\)

\(\text{(dominante)} \qquad \text{(recesivo)}\)

2. Se identifica cómo serán los gametos que produzca cada progenitor. Se trabaja solo con dos gametos para abreviar los resultados. Como los dos progenitores tienen alelos iguales, hay una única posibilidad.

\(\text{Gametos: } P,\ P \times p,\ p\)

3. Se llena el cuadro de Punnet, colocando los gametos de un progenitor en la primera fila, y los del otro progenitor, en la primera columna. Entonces se realiza el cruce.

	P	P
p	Pp	Pp
p	Pp	Pp

\(\text{Genotipos: } Pp\ 100\%\)

\(\text{Fenotipos: flores púrpuras } 100\%\)

4. Se analizan en porcentajes los genotipos producidos. El cien por ciento es Pp. P mayúscula p minúscula.

5. Se analizan en porcentajes los fenotipos producidos: cien por ciento de flores púrpuras

Gracias a esto, Mendel logró determinar una serie de características dominantes en los guisantes que le permitieron llegar a sus famosas conclusiones.

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